Новости политики России, Украины и Мира
Главная
Новости Война Россия Политика Статьи Экономика Общество Здоровье Видео

Что такое Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Патология относится к генетической. Впервые в 1942 году описал синдром врач и ученый Г. Клайнфельтер совместно с еще одним американским специалистом Ф. Олбрайтом. Аномалия предполагает наличие в мужском кариотипе одной или нескольких лишних Х-хромосом. Запись выглядит следующим образом: XXY, XXXY. Встречается в с частотой 1 новорожденный на 1000.

Возникает в результате не расхождения половых хромосом. В результате образуется пара с лишней X. Клайнфельтера не передается по наследству в виду того, что больные полностью бесплодны. Основными причинами аномалии считается:

  • Возраст матери более 40 лет и/или отца болен 45 лет;
  • Перенесение вирусных заболеваний в период зачатия;
  • плохой анамнез;
  • токсины и радиационное излучение;
  • родственные браки;
  • плохая экология.

Симптомы

У новорожденных практически отсутствуют признаки наличия патологии. Половые органы располагаются симметрично, вторичные и первичные признаки полностью присутствуют.

Лишь к пубертатному периоду становится явно заметны отклонения. Степень зависит от количества лишних Х Хромосом в кариотипе.

К основным внешним симптомам относятся:

  • Половые органы недоразвиты;
  • Яички маленьких размеров, уплотненные;
  • Проявляются женские вторичные половые признаки;
  • Отсутствие волос на теле и лице;
  • Фигура напоминает женскую: узкие плечи и широкие бедра, талия расположена выше, слабо развитая мускулатура.

Мальчики, страдающие аномалией, часто болеют вирусными респираторными заболеваниями. У них наблюдается задержка в развитии, иногда легкое слабоумие. Возникают эндокринные заболевания.

Практически у всех возникают психические расстройства. От апатичных и замкнутых состояний до импульсивных и порой криминальных наклонностей.

Диагностика

Постнатальная диагностика не всегда может иметь место. Из-за того, что при рождении довольно сложно диагностировать Клайнфельтера, многие случаи остаются без внимания. В основном на ранних этапах жизни синдром определяется случайно.

Во время беременности наиболее точным и полностью безопасности является неинвазивный ДНК тест. Генетическое исследование выполняется по крови беременной женщины. Анализ можно делать уже с 9-ой недели беременности. Его точность достигает 99.99%

Лечение

Полному лечению не поддается. Для улучшения качества жизни применяется гормональная терапия. Дальнейшее лечение носит симптоматический и характер. Внешние признаки патологии удаляются хирургическим путем.

ДНК центр "ДТЛ" проводит НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) на все виды генетических патологий. В том числе синдром Клайнфельтера.

Подпишитесь на нас Вконтакте, Одноклассники

Загрузка...

111
Похожие новости
20 августа 2019, 10:59
03 августа 2019, 12:54
08 августа 2019, 19:13
12 августа 2019, 13:36
06 августа 2019, 19:31
13 августа 2019, 18:51
Новости партнеров
 
 
Новости партнеров
Новости партнеров
 
Новости Политики
Популярные новости
14 августа, 11:06 254
19 августа, 08:36 260
17 августа, 23:06 263
18 августа, 07:36 291
15 августа, 23:36 235
19 августа, 11:36 238